Что такое кариотипирование - Flm-Krym.ru
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...

Что такое кариотипирование

Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.

  • Хромосомные риски
  • Кариотипирование супругов
  • Определение хромосомного набора
  • Karyotyping
  • Karyotyping Chromosome Analysis

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
  • Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Общая информация об исследовании

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:

  • Постановка культуры лимфоцитов, рост клеток в течение 72 часов. (Рост клеток может быть осложнен различными факторами: наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний; прием лекарственных препаратов; диета; прием алкоголя и т. п. Все эти факторы необходимо исключить перед сдачей анализов).
  • Обработка культур лимфоцитов: колхицинизация, гипотонизация, фиксация.
  • Приготовление препаратов хромосом на стекле.
  • Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата.
  • Анализ препаратов (подсчитывается общее количество хромосом, проводится оценка структуры каждой хромосомы). Анализ хромосом осуществляется на разрешении в 400-500 полос (бэндов).

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

  • трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре;
  • моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
  • делеции – утрата участка хромосомы;
  • дупликации – повторение определенного участка хромосомы;
  • инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
  • транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.

Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.

Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.

Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.

Когда назначается исследование?

Показания для кариотипирования супружеских пар:

  • мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
  • первичная аменорея;
  • привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
  • наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
  • случаи мертворождений в анамнезе;
  • случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
  • рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
  • рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
  • планирование ЭКО;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

  • наличие врождённых пороков развития;
  • умственная отсталость;
  • задержка психомоторного развития;
  • задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
  • нарушение или задержка полового развития;
  • задержка роста;
  • аномалии пола.

Что означают результаты?

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.

Литература

  • Reddy UM, Page GP, Saade GR, et al. Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth. N Engl J Med 2012;367:2185-93.
  • Murphy KM, Cohen JS, Goodrich A, Long PP, Griffin. CA 2007. Constitutional duplication of a region of chromosome Yp encoding AMELY, PRKY, and TBL1Y: implications for chromosome analysis. J Mol Diagn, 9: 408-413.
  • ISCN (2013): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; Karger AG, Basel, 2013/
  • ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; S. Karger AG, Basel, 2016/
  • ISCN Symbols and Abbreviated Terms//Coriell Institute for Medical Research/

Кариотипирование – что такое кариотип человека?

Иногда семейной паре предлагают пройти кариотипирование плода. Для того чтобы понять что это такое, нужно иметь представление о кариотипе в целом.

Что такое кариотипирование?

Изучая хромосомы под микроскопом можно еще во внутриутробном периоде выявить многочисленные генетические заболевания (хромосомные аномалии).

Кариотипирование плода представляет собой процедуру исследования околоплодной жидкости или ворсинок хориона, в которых находятся клетки эмбриона. Период ожидания результатов достаточно длительный и составляет не менее 2 недель. При помощи данной процедуры можно выявить такие известные болезни, как синдром Дауна, болезнь Эдвардса, Шерeшевского-Тернера, Патау и другие.

Кроме этого, благодаря данной методике родители имеют возможность достоверно узнать пол ребенка еще до того, как это будет видно на УЗИ.

Основными показаниями к проведению кариотипирования плода являются:

  • возраст семейной пары более 35-40 лет;
  • рождение детей в семье с генетическими заболеваниями;
  • прерывания беременности в анамнезе по медицинским показаниям вследствие выявления пороков у плода;
  • работа родителей на вредном производстве с химикатами или токсичными испарениями;
  • употребление наркотиков или зачатие ребенка в нетрезвом состоянии.

Кариотипирование проводят в первом триместре беременности, чтобы у женщины было время на ее прерывание при обнаружении патологий. Отзывы врачей подтверждают высокую эффективность данного исследования.

Кариотипирование супругов

Анализ на кариотип может проводиться и у будущих родителей на этапе планирования семьи. У взрослых людей генетические «поломки» могут быть причиной бесплодия, а также приводят к невынашиванию беременности или формированию пороков развития у плода.

Показания к проведению исследования:

  • Привычное невынашивание беременности – 2 и более случаев самопроизвольного аборта (выкидыш или замершая беременность) в анамнезе.
  • Наличие в семье у одного из супругов случаев рождения детей с хромосомными аномалиями.
  • Наличие родственников с генетическими мутациями.
  • Наличие факторов риска хромосомных мутаций: занятость на производстве, где человек подвергается воздействию токсинов, радиации либо иных факторов.

Некоторые хромосомные заболевания делают достижение или вынашивание беременности невозможным. Поэтому в случае их обнаружения супружеской паре рекомендуют провести ЭКО с использованием донорского биологического материала.В случае обнаружения хромосомных мутаций у супруга используется донорская сперма. Если они выявлены у женщины, проводят ЭКО с донорскими ооцитами. При правильном подходе к лечению беременность протекает без осложнений, а ребенок рождается здоровым.

Читайте также:  Как надо заниматься на велотренажере, чтобы похудеть

Что такое кариотип?

Начнем с того, что такое кариотип. Это совокупность морфологических особенностей набора хромосом единичной клетки. Анализ обычно подразумевает оценку количества и структуры хромосом из клеток соматических (не половых) тканей при помощи цитогенетических методов. В последние годы также развивается молекулярное кариотипирование.

При анализе хромосомного набора формируется идиограмма. Хромосомы в ней располагаются по размеру, в порядке убывания. По Денверской классификации кариотип делят на 7 групп с учетом положения центромеры, наличия перетяжек и спутников, потому что такое деление позволяет правильно расположить даже одинаковые по размеру хромосомы. Рассчитывается центромерный индекс, отражающий соотношение длины короткого плеча хромосомы к её общей длине.

Выделяют такие группы:

  • А – в неё входят 1-3 пары, самые крупные.
  • В – 4 и 5 пара – большие, субметацентрические.
  • С – с 6 по 12 пары, плюс половая Х-хромосома.
  • D – с 13 по 15 пары, сильно отличаются по форме от всех остальных.
  • Е – 16-18 пары, самые короткие среди всех.
  • F – 19 и 20 пара. Они короткие, субметацентрические.
  • G – 21 и 22 пары, а также половая мужская хромосома Y – самые маленькие по размеру.

С 1971 года используется также Парижская классификация. Она учитывает окраску хромосом, чередование различных по интенсивности окрашивания участков.

Нормальный кариотип

Что такое нормальный кариотип: это диплоидный (двойной) набор хромосом, общим количеством 46, имеющих правильное строение.

Патологический кариотип

Что такое патологический кариотип: это когда есть лишние, отсутствующие или неправильные по структуре хромосомы. Патологии кариотипа, что могут развиваться у человека, бывают такие:

  • геномные мутации – изменение числа хромосом;
  • хромосомные аберрации – изменение структуры.

Геномных мутаций у человека бывает только три. Это такие нарушения кариотипа, что предусматривают лишние аутосомы, лишние половые хромосомы или моносомию Х. Хромосомных аберраций гораздо больше. Это такие нарушения кариотипа, что сопровождаются следующими изменениями:

  • делеция – отсутствует фрагмент хромосомы;
  • дупликация – фрагмент дублируется;
  • транслокация – обмен фрагментами между соседними хромосомами;
  • инверсии – поворот участка вокруг своей оси.

Некоторые мутации являются сбалансированными. Это такие инверсии и транслокации, при которых сохраняется баланс генов в кариотипе, что не приводит к грубым фенотипическим нарушениям. Человек с такими аберрациями внешне нормальный и не имеет патологий со стороны внутренних органов.

Тем не менее, большинство нарушений кариотипа такие, что приводят к грубым изменениям в организме. Почти все они несовместимы с жизнью. Эмбрионы и плоды погибают в ранние сроки гестации. Но с некоторыми мутациями люди живут, хотя это часто приводит к тяжелым патологиям внутренних органов и нарушению интеллекта.

История кариотипирования

Ученые относительно недавно узнали, что такое кариотип, и начали его исследовать в медицинской практике. Только в 1956 было установлено, что кариотип человека состоит из 46 хромосом. Были исследованы фибробласты легкого из трех медицинских абортусов. После этого начала развиваться медицинская цитогенетика. Началось тщательное изучение генетических аспектов таких патологий как синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера: было показано, что они вызваны различными нарушениями кариотипа.

В 1960 году был разработан метод приготовления препарата хромосом из стимулированных лимфоцитов крови. Он стал основной для таких анализов кариотипа, что выполняются и сегодня.

В начале 1970 разработаны методы дифференциальной окраски. Ученые смогли лучше понять, что такое кариотип, после того как появились красители. Они накапливаются в хромосомах, позволяя лучше визуализировать эти внутриклеточные структуры. Это позволило обнаруживать структурные перестройки в них.

Изучение хромосом эмбриона человека помогает лучше понять, что такое кариотип. Цитогенетические методы используются в репродуктологии и акушерстве. Исследования в этой области ведутся в трех основных направлениях:

  • анализ материала абортусов;
  • пренатальная (дородовая) диагностика хромосомных заболеваний на различных сроках беременности;
  • преимплантационная диагностика, которая широко используется в программах вспомогательных репродуктивных технологий, и позволяет отобрать генетически правильные эмбрионы для переноса в матку.

Знание, что такое кариотип, помогло увеличить эффективность ЭКО. Он позволило на раннем этапе беременности обнаруживать хромосомные перестройки у плода. Несмотря на понимание, что такое кариотип, устранить выявленные нарушения невозможно. Однако при тяжелых аберрациях пара может принять решение о прерывании беременности.

Наиболее активно кариотип человека исследовали в 60-70-х годах двадцатого века. За это время были исследованы тысячи эмбрионов. Это принесло новое понимание, что такое кариотип и к чему приводят структурные и количественные перестройки хромосом. Исследовались абортусы после спонтанных выкидышей. Оказалось, что такие эмбрионы имеют нарушения в кариотипе в 70% случаев.

В ходе исследований были обнаружены случаи мозаицизма. Это такое явление, при котором только часть клеток абортуса содержат патологический кариотип, что стало свидетельством ограниченного плацентарного мозаицизма.

Хронологически последним большим достижением цитогенетики стала разработка молекулярных методов исследования кариотипа, что позволили исследовать даже такие клетки абортусов, которые подверглись аутолизу или прекратили деление. До настоящего времени используются FISH и CGH. Они позволяют уточнить даже те хромосомные аберрации, которые не обнаруживаются традиционными способами.

В настоящее время можно сказать, что исследование кариотипа в репродуктологии и акушерстве имеет такое клиническое значение:

  • позволяет установить неразвивающуюся беременность и её причины;
  • определяет показания к прерыванию беременности;
  • позволяет отобрать лучшие эмбрионы для переноса при искусственном оплодотворении;
  • оценивает генетические риски перед беременностью.

Методы пренатального кариотипирования

Материалом для анализа может быть хорион или плацента. Используются также клетки амниотической жидкости, лимфоциты пуповинной крови. Весь материал получают инвазивным способом.

Культивирование амниоцитов осуществляется в течение 2-3 недель. Длительность сокращается при использовании некоторых питательных сред, но это повышает стоимость исследования. Применяющийся новый метод, основанный на микроманипуляционной изоляции единичных метафазных клеток из первичных и перевиваемых культур, позволяет сократить время ожидания результатов до нескольких дней. При этом снижается риск диагностической ошибки. Он используется он редко, так как требует специального дорогостоящего оборудования.

Быстрее проводится исследование с использованием некультивированных амниоцитов. Для этого применяется метод FISH. Он дает результаты через 1-2 дня. Метод информативен в диагностике наиболее распространенных анеуплоидий. Но информация менее достоверная. Она ориентировочная и не может служить для принятия каких-либо решений (например, о прерывании беременности).

Итак, теперь вы знаете, что такое кариотип. Его определяют на всех этапах реализации репродуктивной функции. Кариотип оценивают у супругов перед беременностью, у эмбрионов перед переносом, а также у эмбриона или плода, который находится внутриутробно. Последнее исследование применяется редко, только в крайнем случае, так как оно требует выполнения инвазивной манипуляции по забору биоматериала.

Кариотипирование – что это такое и зачем оно нужно

Анализ на кариотип могут сделать люди, которые хотели бы проверить свое здоровье и своего будущего потомства. Современная медицина способна выявлять многие заболевания, в том числе и генетические. Несмотря на то что анализы, касающиеся ДНК, не являются обязательными, в некоторых случаях их желательно все же сдать. Своевременная диагностика позволит выработать защитные меры. В данной статье мы расскажем об одном из исследований, которое показано парам на этапе планирования беременности для выявления наследственных недугов.

Что это такое за процедура кариотипирование

Хромосомный набор человека влияет на его внешность, а также особенности функционирования организма. Его называют кариотипом. В случае если он не является стандартным, может развиться опасная патология. Генетические болезни невозможно вылечить, можно лишь несколько снизить их проявление. Чтобы понять, есть ли в ДНК поломки, делают специальный анализ. Для него берут венозную кровь. Результаты покажут совместимость мужа и жены, их способность к вынашиванию и рождению детей, вероятность того, насколько здоровым будет потомство.

Исследование не входит в список обязательных, его лишь рекомендуют. Многие пары сами принимают решение провериться, кому-то советует это сделать врач. Стоимость процедуры очень отличается в разных медицинских учреждениях, цена также зависит от количества мутаций, которые будут искать в лаборатории.

Для кого процедура необходима

Анализ рекомендуют делать людям, у которых повышены риски появления проблем. В частности, исследование может очень помочь в различных ситуациях.

Читайте также:  Как вычислить, что в доме установлены скрытые камеры

Кому назначают

  • Если пара в возрасте после 35 лет хочет родить ребенка. Рекомендация действует даже если возрастной порог перешагнул только один из супругов. После 35 лет и дальше здоровье людей претерпевает изменения, оно может существенно ухудшиться. Те генетические аномалии, которые ранее спали в организме, часто активизируются, соответственно могут повлиять на беременность, вынашивание плода. Анализ крови на кариотип показывает, что эта ситуация вероятна в конкретном случае или нет.
  • При бесплодии, причины которого не получается установить. Бывает, что пара много лет работает над зачатием, но результата не получает. Если с гормонами и функциональностью половых органов все нормально, причина может быть в генетической несовместимости. Если это так, то пара никогда не сможет иметь общих детей. Это не значит, что супруги бесплодны. Иногда смена партнера может решить проблему. Иногда генетически бесплодным является только один из супругов. Тогда паре предлагают использовать для зачатия донорский репродуктивный материал.
  • После многократного ЭКО, прошедшего неуспешно. Экстракорпоральное оплодотворение никогда не гарантирует 100-процентной успешности, но если оно не помогает несколько, значит, у супругов серьезные проблемы со здоровьем. Вероятность того, что «виновата» плохая генетика, высока.
  • При наличии у мужа, жены или их родственников наследственного заболевания. Мутация, которая к нему привела, вполне могла передаться потомкам, но необязательно.
  • Если есть гормональные проблемы невыясненной природы у женщины.
  • Нарушение образования сперматозоидов, происходящее по неизвестным причинам.
  • Если пара проживает в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой.
  • Если муж или жена работает с опасными химическими препаратами.
  • После радиационного, лучевого облучения и прохождения химиотерапии.
  • При наличии в прошлом замерших беременностей, выкидышей, родов, произошедших раньше времени. К этому приводит тромбизация в сосудах пуповины, что является следствием генной реверсии. В таком случае сохранить малыша помогут специальные медицинские препараты.
  • Если брак был заключен между близкими кровными родственниками. Очень вероятно совпадение хромосомной поломки, что приведет к тяжелым нарушениям у потомства.
  • Рождение в семье детей с врожденными патологиями. Если такое было, важно выяснить причины случившегося. Если они связаны с ДНК, то необходимо просчитать риски для следующего ребенка.

Как правило, анализ крови на кариотип проводят до наступления беременности, еще на стадии ее планирования. Это позволяет заранее просчитать все риски и определиться с дальнейшими действиями.

Если же зачатие уже произошло, исследование провести не поздно. Для него возьмут биологические образцы не только отца и матери, но и эмбриона. Это позволит выяснить вероятность успешного вынашивания, а также состояние здоровья плода.

Как проводится процедура

Кровь берут у обоих супругов, затем ее особым образом обрабатывают. Для начала отделяются лимфоциты. Их вычленяют на стадии деления (она называется митозом). Далее, клетки обрабатывают специальным веществом, которое стимулирует их размножение. Данный процесс и будут наблюдать специалисты, отмечая его правильность. На это уходит примерно 3–5 дней.

В ходе наблюдений хромосомы окрашивают. Это делают для того, чтобы хорошо видеть все фрагменты генома. В окрашенном виде они отлично заметны. Имеющиеся пары сравнивают с нормой. На основе этого составляется карта, по ней и судят о генетическом здоровье. Для такого исследования достаточно всего 12 максимум 15 лимфоцитов. Больше и не нужно, ведь кровяные клетки затем размножают в искусственных условиях.

Проведение теста

Контролю может быть подвергнута пара или ребенок. Это разные манипуляции, рассмотрим их ниже.

У супругов

Если муж и жена имеют печальный опыт неудачной беременности, вполне логично, что они хотят перепровериться перед следующим зачатием. В случае длительной бесплодности также стоит пройти кариотипирование клеток крови, что это даст практически, мы расскажем в одном из следующих разделов. Такой вид исследования биологической жидкости является традиционным. Существуют и более современные методики, позволяющие определить генетические риски. Это:

  • SKY. При данном анализе хромосомы окрашивают сразу в 24 цвета. Это позволяет определять даже те патологии, которые при использовании обычного метода не выявляются. Обследование делают в короткие сроки, что также является плюсом.
  • FISH. Захватывает огромное количество нарушений. Тест самый информативный из существующих. Во время его выполнения применяется флюоресцентное окрашивание. Культивирование клеток для получения результата не нужно, таким образом, сроки получения результата сокращаются. Для людей, которые не хотят ждать, самое то. Процедуру совершают и уже при наступившей беременности. Для манипуляции набирают материнскую венозную кровь или же отбирают генетический материал плода.

Первая методика не инвазивная, она более безопасна, так как никаким образом не затрагивает непосредственно ребенка. Вторая предполагает прокол матки (иным способом биологический материал не набрать). Это опасная процедура, положительный исход которой примерно 50 на 50. После такого вмешательства эмбрион может погибнуть прямо в утробе. Также есть вероятность того, что произойдет самопроизвольный выкидыш. Насколько целесообразен такой риск, решать родителям.

Проведение теста у новорожденных

Исследование делают в роддоме. Для него берут кровь у младенца. В случае обнаружения отклонений от нормы оповещаются родители. Им предлагают пройти полное генетическое обследование. От обследования в родильном доме можно отказаться. Прежде чем это сделать, стоит подумать, оправдан ли такой шаг. Многие нарушения ДНК явно дают о себе знать в самом раннем детстве.

Например, синдром Дауна заметен уже в роддоме невооруженным глазом. Обследоваться рекомендуют и старшим детям при наличии тревожащих симптомов. В частности, должно насторожить следующее:

  • Задержка умственного развития или физические нарушения, причина которых не выяснена. Бывает так, что с малышом не все в порядке, но томограммы, УЗИ головного мозга, всевозможные анализы показывают, что все должно быть нормально. В такой ситуации высока вероятность того, что причина состояния именно в геноме.
  • Задержка или ускорение полового развития.
  • Аномалия, которая заставляет сомневаться в половой принадлежности (Это называется гермафродитизм).

Проверить состояние ДНК можно в любом возрасте, противопоказаний к манипуляции нет.

Подготовка к сдаче анализа на кариотип

Для исследования нужны кровяные клетки. Важно, чтобы на момент забора они были в своем нормальном состоянии. Это обеспечит информативность результата. Чтобы показатели крови были максимально приближены к реальным, важно за две недели до сдачи не принимать никаких препаратов. Следует исключить не только лекарства, но и витамины, БАДы, пищевые добавки. Неинформативным будет тест, сделанный во время прохождения химиотерапии, ведь тяжелые препараты, использующиеся при этом, имеют свойство повреждать ДНК.

Также нежелательно на протяжении этого периода болеть. Если же кто-то из супругов подхватил инфекцию, то процедуру следует отложить. В этом нет ничего страшного. Лучше узнать точные результаты позже, чем поспешить и получить сомнительный ответ. Забор биологической жидкости проводится на сытый желудок. Эту особенность следует запомнить. Специалисты рекомендуют за час или два до манипуляции что-нибудь съесть.

Что показывает анализ на кариотип: для чего сдают

В ДНК человека присутствует 46 пар хромосом. К этому количеству добавляется половые – ХУ у женщин и ХХ у мужчин. В случае если в геноме произошла мутация, возможны различные вариации. Ученые изучили многие из них, что и позволило им диагностировать генетические заболевания.

Декодирование данных

Исследование кариотипа (что это, смотрите в предыдущих разделах) способно выявить следующие патологии:

  • Мозаицизм. Это явление, при котором клетки человеческого организма являются носителями разного генома.
  • Транслокацию. При ней обмениваются фрагментами.
  • Делецию. Это утеря частички генома. Чаще всего именно при такой мутации возникают серьезные нарушения.
  • Моносомия. Потеря одной целой пары.
  • Трисомия. Добавление лишней единицы. При такой мутации происходит, например, развитие синдрома Дауна.
  • Инверсия. При ней молекулы разворачиваются на 180 градусов. В такой ситуации они работают не так, как надо.

При составлении индивидуальной карты во внимание берут то, в какой паре произошла мутация. В частности, изменения в 21 по счету указывает на синдром Дауна, в 18 – Эдвардса.
Если повреждены половые пары, это, как правило, означает бесплодие (женское или мужское). Каждое из перечисленных отклонений бывает разных видов. Детальную расшифровку анализа кариотипирования может сделать специалист-генетик. Укороченная пятая хромосома провоцирует синдром кошачьего крика.

Читайте также:  Что подарить коллегам по работе на 8 марта

Помимо тяжелых нарушений, показывает предрасположенность к таким заболеваниям, как гипертония, суставные повреждения, сахарный диабет и другие. Такая информация будет не лишней. Зная, какие проблемы могут подстерегать малыша во взрослой жизни, можно подкорректировать его образ жизни, соответственно снизить риски. Иногда анализ показывает, что патологии нет, но есть риск ее появления у потомства, особенно если у мужа и жены совпадает склонность к какой-либо мутации. В таком случае к планированию рождения детей важно отнестись со всей ответственностью.

Что делать при отклонениях

Если подготовка к анализу кариотипирования была совершена правильно, результат будет информативный. Если он оказался хорошим, можно расслабиться и приступить к планированию крошки. К сожалению, бывает так, что патологии все же обнаруживают. В такой ситуации родители резонно задают себе вопрос: «А что же делать?». Все зависит от конкретной ситуации. Генетические поломки не лечатся, не устраняются полностью, но их проявления корректируются. В некоторых случаях можно победить даже бесплодие. Как женщине, так и мужчине назначают терапию, которая сможет помочь. (Представителям сильного пола предлагают попить препараты, нормализующие половую сферу. Среди них хорошо себя отметил Простатилен АЦ).

Если же попытки зачать ребенка оказались тщетными, супругам предлагают воспользоваться донорским генетическим материалом. При таком раскладе биологическим родителем станет кто-то один. Многие пары на это согласны. Если патология была выявлена у плода беременной, врачи консультируют, чем это чревато. Дальнейшее решение за родителями. Только они решают, рожать или нет неполноценного ребенка. Никто не имеет права склонять людей к определенному решению.

Заключение

Стоит отметить, что если анализ показал присутствие у эмбриона генетического нарушения, это не значит, что все потеряно. Беременной женщине назначать поддерживающую терапию, которая снизит к минимуму проявление проблемы. Также нужно будет оказать медицинскую помощь новорожденному. Специальные препараты, диета, особый образ жизни помогут улучшить состояние малыша до такой степени, что он будет практически не замечать патологий.

Если исследование показало лишь вероятность развития патологии, но не гарантию этого, у пары есть все шансы зачать и родить здорового малыша. Из данной статьи вы узнали, что это такое анализ на кариотип, как его сдавать. Надеемся, что подготовленный материал был познавательным и полезным. Смотрите также видео, в котором речь идет об этой же теме. Не бойтесь проходить обследование, берегите себя и свою семью.

Что такое кариотипирование?

Самое заветное желание родителей – иметь полностью здорового малыша. Однако имеются различные показатели, которые способствуют повышению развития у плода определенных патологий. В данном случае для проведения диагностики состояния здоровья будущих родителей выполняется кариотипирование.

Метод кариотипирования: особенности

Множество супружеских пар встречаются с проблемами приняв решение завести ребенка. К ним относятся бесплодие, выкидыш, замершая беременность или же наличие у новорожденного генетических отклонений.

Благодаря данному цитогенетическому типу исследования, проводимому до наступления беременности, изучается хромосомный набор человека (кариотип). По результатам анализа специалист-генетик определяет, соответствуют ли родители друг другу (на генном уровне) и какая вероятность наличия патологий у будущего малыша.

Данная диагностическая методика становится очень популярной в последнее время, но, несмотря на это, многие пары не всегда понимают, что она из себя представляет.

Постараемся внести ясность и раскроем, что значит кариотипирование супругов, в чем его особенность.

Кариотип – стандартный хромосомный набор в организме, который определяет рост, фигуру, интеллект, цвет кожи и глаз человека. Его норма – 46 хромосом, две из которых ответственны за формирование полового признака.

При развитии в кариотипе определенных нарушений, в организме формируются генетические патологии. К примеру, всего одна лишняя хромосома может привести к развитию синдрома Дауна.

Имеется большая вероятность, что в ближайшем будущем все семейные пары будут направляться на анализ выявления соответствия родителей именно на генном уровне. На сегодняшний момент специалисты назначают данный анализ только в определенных случаях.

Благодаря сопоставительному анализу можно практически с гарантией в 100% выявить у малыша возможные нарушения.

Кариотипирование: показания к процедуре

Сдать кариотипирование рекомендуется в следующих случаях:

  • возраст будущих родителей после 35 лет;
  • когда предыдущие беременности были «замершие», заканчивались выкидышами;
  • бесплодности пары по неустановленным причинам;
  • наличия у семейной пары или у близких родственников наследственных болезней;
  • если супруги находятся в близком родстве;
  • были предприняты множественные попытки проведения искусственного оплодотворения, но они, к сожалению, не были успешными;
  • гормональный дисбаланс у женщины. Что это такое и от чего зависит, читайте в статье;
  • отклонения в показателях спермограммы у мужчины;
  • если супруги имели контакт с вредными или химическими веществами;
  • семья проживает в неблагоприятных (с экологической точки зрения) условиях;
  • длительное курение, прием спиртосодержащих напитков будущими родителями;
  • длительный или неконтролируемый прием медпрепаратов;
  • у семейной пары уже родились дети, которые имеют врожденные пороки развития.

На этапе планирования беременности достаточно один раз выполнить кариотипирование. Анализ цитогенетического типа способен выявить потенциальную возможность развития у плода заболеваний. Это возможно даже в том случае, если наследственные патологии никак не проявлялись на протяжении нескольких поколений. При необходимости уже при беременности проводится пренатальная диагностика плода.

Как проводится молекулярное кариотипирование?

Во время исследования выполняется кариотипирование крови. Для исключения негативного воздействия различных факторов, следует провести тщательную предварительную подготовку.

За несколько недель до процедуры следует прекратить курение, прием алкоголя и любых медпрепаратов, особенно это касается антибиотиков. В случае наличия у одного из будущих родителей заболеваний (острого или хронического типа), диагностику проводить не рекомендуется.

Кровь на анализ берут у обоих супругов. Сроки выполнения – около 3 недель. За это время генетики ведут наблюдение за состоянием клеток и их делением. Чтобы повысить результативность процедуры и повысить надежность определения структуры хромосом, их предварительно окрашивают. Затем проводят сравнение окрашенного образца со стандартными цитогенетическими схемами хромосом.

Благодаря исследованию появляется возможность выявления:

  • лишней (третьей) хромосомы;
  • отсутствия хромосомы или только ее части;
  • перемещение или удвоение хромосом;
  • синдромов Эдвардса, Патау, Дауна, Клайнфельтера, Тернара;
  • генетической предрасположенности будущего ребенка к СД, инфаркту миокарда, гипертонии.

Кариотипирование позволяет определить, какое влияние оказывают нарушения в генах на возникновение тромбов, а также выявить наличие генной мутации, устранение которое резко снижает вероятность муковисцидоза.

Если имеется отклонение, что следует предпринять?

Правильно расшифровать результаты анализа можно только в хорошем медцентре, делает это только врач-генетик с большим опытом работы. В данном случае вероятность ошибки в результатах проведенной процедуры будет не более 1%. Не рекомендуется искать информацию в интернете и делать поспешные выводы самостоятельно!

После изучения результатов, специалист проводит с родителями беседу, в которой объясняет степень вероятности наличия у будущего малыша аномалий в развитии.

В некоторых случаях назначенная врачом терапия (витаминная, медикаментозная) помогают снизить нарушения, которые могут возникнуть при формировании эмбриона. Также может прописываться курс терапии, в тяжелых ситуациях – супругам предлагается воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой.

Если после оценки сданного анализа выясняется хорошая совместимость супругов, можно спокойно планировать беременность. Дополнительные процедуры уже не следует проводить.

Зачем проводят кариотипирование плода?

В случае, когда да наступления беременности не был обследован генный материал супругов, можно провести кариотипирование эмбриона.

Назначение данной процедуры рекомендуется при наличии показателей риска или при наступлении незапланированной беременности. Оптимальный срок проведения – 1-3 месяца гестации.

Кариотипирование может быть:

  1. Инвазивным. Более информативный и достоверный, отличается низким процентом ошибки. Чтобы определить хромосомный набор делается кариотипирование хориона, амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия, плацентоцентез.
  2. Неинвазивным. Не опасен для малыша. Выполняется УЗИ и анализ плазмы (биохимический). Не высокая точность результата.

Многие из женщин боятся делать данный анализ из-за возможного риска для будущего ребенка. Действительно, риск существует, т.к. отмечается кровотечение, отслойка плаценты и даже выкидыш. Поэтому принимать решение о проведении процедуры должна только женщина после консультации с врачом.

Поделиться ссылкой:

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector